Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond palub toetada rahaliselt kolmeaastast Eva-Adelinet, nelja-aastaseid Saarat ja Lisellet ning kaheksa-aastast Frankat, kellel on aju arengut häiriv haruldane Retti sündroom, kirjutab BNS.
Ränk diagnoos jahmatas peresid seda enam, et tüdrukute areng oli esimestel eluaastatel tavapärane kuni järk-järgult hakkasid oskused kaduma. Vanemad kogesid, kuidas lapsed hääbuvad nende silme all ja seda teadmisega, et ravim on olemas, kuid väga kallis – täna lahutab nelja tüdrukut poole aasta ravist 323 800 eurot ja pered paluvad kogu südamest annetajate abi, et laastavale haigusele vastu seista.
“Eva-Adelinel oli just täitunud teine eluaasta, kui saime diagnoosi ning kuulsime, et tema olukord läheb ajas aina hullemaks. Olime täielikus šokis, unistused tuleviku osas purunesid ja meie südamed olid murtud,” rääkis Eva ema Heidi. “See hetk lõi maa jalge alt. Mõistus püüdis aru saada, aga süda keeldus uskumast,” sõnas Franka ema Laura. “Meile anti diagnoosist teada telefoni teel. Esimene mõte oli, et äkki nad helistasid valele numbrile, et see ei saa ju nii olla,” lisas Liselle ema Jennifer.
Kaks ja pool aastat tagasi tuli USA-s turule esimene Retti sündroomi ravim Daybue (Trofinetide), mis peatab aju kiire hävingu ja on väga olulisel määral parandanud tuhandete selle haigusega inimeste elukvaliteeti. Muud ravi Retti sündroomile täna ei ole. Eestis see ravim soodusnimekirja ei kuulu, kuid riigi sihtotstarbeline toetus harvikhaigustega laste ravile, perede panus ja Lastefondi reservid aitavad katta suurema osa tarvilikust summat.
Nelja tüdruku ravi aastamaksumus on aga ligi 2,3 miljonit eurot ning osa sellest summast on veel puudu.
Retti sündroom esineb ühel inimesel 10 000-st ja seda põhjustab muutus X-kromosoomis asuvas MECP2 geenis – geenimuutus ei ole päritud vanematelt ning haiguse tekkepõhjus ei ole teada. Kuni 6-18 elukuuni on lapse areng tavapärane või normilähedane, seejärel ilmuvad esimesed märgid haigusest: kaob huvi ümbritseva vastu, tekivad korduvad käeliigutused, sealhulgas sõrmede mudimine, ja raskused söömisega; samuti seiskub kõne areng kuni ühel hetkel laps enam ei räägi. Kaovad sotsiaalsed oskused ja laps ärritub ilma nähtava põhjuseta.
Mida aeg edasi, seda enam võtab haigus võimust ka keha üle: põhjustab kohmakust ja tasakaaluhäireid kuni kõndimisvõime kaob sootuks. Häiritud on uni ning esineda võib ka krampe ja epileptilise hooge. Tüdrukute haigusena tuntud sündroom võib olla ka poistel, kuid nemad surevad üldjuhul enne sündi. Tüdrukud aga, kes jõuavad täiskasvanuikka, vajavad ravita jäämisel ööpäevaringset hooldust.
Eestis on Retti sündroomiga inimesi 12, kuid just Eva-Adeline, Saara, Liselle ja Franka on arstide konsiiliumi hinnangul need, kelle jaoks ravi saab tuua olulise muutuse haiguse kulus. “Valik ei olnud lihtne, aga lähtusime eelkõige Retti sündroomiga tüdrukute vanusest ja kliinilisest seisundist: ravi alustavad praegu need, kellel on seeläbi kõige suurem lootus tähelepanu, kõne ja kommunikatsiooni paranemisele,” selgitas TÜ Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht professor Katrin Õunap.
Ravim parandab ühendust närvirakkude vahel ning vähendab põletikku ajus, tänu millele paraneb sotsiaalse suhtlemise oskus, tähelepanuvõime ja suutlikkus teha igapäevatoiminguid ning vähenevad käitumis- ja uneprobleemid – kokkuvõttes kasvab oluliselt üleüldine kehaline ja vaimne heaolu.
Eva-Adeline, Saara, Liselle ja Franka jaoks on see ainus võimalus: ravi on hädavajalik, et tüdrukud jõuaksid ära oodata hetke, mil töötatakse välja haigust täielikult pidurdav geeniteraapia. Neli tüdrukut, neli peret, on väärt võimalust karmi haiguse laastavale mõjule vastu seista – palun tule appi ja kingime koos neile tuleviku!
“Meil on kodus seinal pilt, kus on kujutatud tüdrukut rannas surfilauda hoidmas. Sellest möödudes olen alati mõelnud, et see on Saara. Meil abikaasaga on endiselt unistus, et Saara kunagi täiskasvanuna meile mõnelt reisilt postkaardi saadab, kus ütleb, et seekord käis ta surfamas ja see meeldis talle väga,” kirjutas Saara ema Eneli.
