Детский фонд клиники Тартуского университета просит оказать финансовую поддержку трехлетней Эве-Аделине, четырехлетним Сааре и Лизелле, а также восьмилетней Франке, у которых диагностирован редкий синдром Ретта, нарушающий развитие мозга.
Этот страшный диагноз шокировал семьи еще и потому, что в первые годы жизни развитие девочек было нормальным, пока их навыки не начали постепенно исчезать. Родители видели, как дети угасают на их глазах, зная, что лекарство существует, но оно очень дорогое. Сегодня от полугодового курса лечения четырех девочек отделяют 323 800 евро, и семьи от всего сердца просят жертвователей о помощи, чтобы противостоять этой разрушительной болезни.
«Эве-Аделине только исполнилось два года, когда мы получили диагноз и услышали, что со временем ее состояние будет только ухудшаться. Мы были в полном шоке, наши мечты о будущем рухнули, а сердца были разбиты», — рассказала мама Эвы Хейди. «В тот момент земля ушла из-под ног. Разум пытался все осознать, но сердце отказывалось верить», — сказала мама Франки Лаура. «Нам сообщили диагноз по телефону. Первой мыслью было: может, они ошиблись номером, ведь так не бывает», — добавила мама Лизеллы Дженнифер.
Два с половиной года назад в США появилось первое лекарство от синдрома Ретта — Daybue (трофинетид), которое останавливает стремительное разрушение мозга и уже значительно улучшило качество жизни тысяч людей с этим заболеванием. Другого лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. В Эстонии этот препарат не входит в список льготных, однако государственная целевая поддержка на лечение детей с редкими заболеваниями, вклад семей и резервы Детского фонда помогут покрыть большую часть необходимой суммы.
Однако годовая стоимость лечения для четырех девочек составляет почти 2,3 миллиона евро, и части этой суммы все еще не хватает.
Синдром Ретта встречается у одного человека из 10 000 и вызван мутацией в гене MECP2, расположенном в X-хромосоме. Это генетическое изменение не наследуется от родителей, и причина возникновения заболевания неизвестна. До возраста 6-18 месяцев развитие ребенка протекает нормально или близко к норме, но затем появляются первые признаки болезни: пропадает интерес к окружающему миру, возникают повторяющиеся движения руками (например, их потирание), появляются трудности с приемом пищи. Развитие речи останавливается, и в какой-то момент ребенок совсем перестает говорить. Также утрачиваются социальные навыки, ребенок становится раздражительным без видимой причины.
Со временем болезнь все больше берет контроль и над телом: появляются неуклюжесть и нарушения равновесия, вплоть до полной потери способности ходить. Нарушается сон, могут возникать судороги и эпилептические припадки. Синдром, известный как болезнь девочек, может встречаться и у мальчиков, но они, как правило, умирают еще до рождения. Девочки же, достигающие совершеннолетия, без лечения нуждаются в круглосуточном уходе.
В Эстонии насчитывается 12 человек с синдромом Ретта, но, по оценке врачебного консилиума, именно для Эвы-Аделине, Саары, Лизеллы и Франки лечение может существенно изменить течение болезни. «Выбор был непростым, но мы исходили прежде всего из возраста и клинического состояния девочек с синдромом Ретта: сейчас лечение начинают те, у кого благодаря этому есть наибольшая надежда на улучшение внимания, речи и коммуникативных навыков», — пояснила руководитель центра компетенций по редким заболеваниям клиники Тартуского университета, профессор Катрин Ыунап.
Препарат улучшает связь между нервными клетками и уменьшает воспаление в мозге, благодаря чему улучшаются навыки социального общения, концентрация внимания и способность выполнять повседневные действия, а также уменьшаются проблемы с поведением и сном. В результате значительно повышается общее физическое и психическое благополучие.
Для Эвы-Аделине, Саары, Лизеллы и Франки это единственная возможность: лечение необходимо, чтобы девочки смогли дождаться момента, когда будет разработана генная терапия, полностью останавливающая болезнь. Четыре девочки, четыре семьи заслуживают шанса противостоять разрушительному воздействию этой жестокой болезни — пожалуйста, помогите, и давайте вместе подарим им будущее!
«У нас дома на стене висит картина, на которой изображена девочка на пляже с доской для серфинга. Проходя мимо, я всегда думаю, что это Саара. Мы с мужем по-прежнему мечтаем, что однажды, повзрослев, Саара пришлет нам открытку из путешествия, в которой напишет, что в этот раз она занималась серфингом и ей очень понравилось», — написала мама Саары Энели.
